: Forscher des Mount Sinai Medical Center analysierten die Genome von einer halben Million Menschen und fanden etwa zehn gesunde Menschen mit einem mutierten Gen, das unweigerlich zu einer tödlichen Krankheit führen würde.
Die Gründe für die Mutationsresistenz sind noch unbekannt. Die Forschung wird in der Zeitschrift Nature Biotechnology veröffentlicht.
Wissenschaftler untersuchten die genetischen Daten von etwa 590.000 Menschen, um diejenigen zu finden, die einen gesunden Phänotyp mit mutierten Genen aufweisen, die mit einer von 584 schweren genetischen Störungen verbunden sind.
Getestet wurden 874 Gene, die sich durch vollständige Penetranz auszeichnen - Mutationen in ihnen treten in 100 Prozent der Fälle auf. Außerdem überprüften Genetiker, ob die untersuchten Personen nicht wirklich Krankheitssymptome zeigten.
Analyse ergab 13 Personenwas sich als komplett herausstellte resistent gegen eine von acht genetischen Mutationen, trotz der Tatsache, dass früher galt es als unmöglich… Eine dieser Mutationen verursacht Mukoviszidose, eine schwere und unheilbare Krankheit, die zu Atemwegserkrankungen führt.
Wissenschaftler betonen, dass Gentests normalerweise auf Patienten beschränkt sind, die Symptome der Krankheit zeigen, sowie deren Familienmitglieder. Dieser Ansatz kann dazu beitragen, dass stille Mutationen bei einer kleinen Anzahl von Menschen unbemerkt bleiben.
Genetiker konnten bisher keine Einwilligung von Einzelpersonen einholen, um die Forschung fortzusetzen, sodass die Mechanismen, die für die Resistenz verantwortlich sind, noch unbekannt sind. Wissenschaftler vermuten jedoch, dass hier Faktoren eine Rolle spielen, die die Wirkung von stark penetranten Mutationen vermitteln. Sie zu finden, könnte helfen, eine wirksame zielgerichtete Therapie zu entwickeln.
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