Die Einzige Familie Der Welt Mit Einer Genmutation, Die Keine Schmerzen Verspürt

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Die Einzige Familie Der Welt Mit Einer Genmutation, Die Keine Schmerzen Verspürt
Die Einzige Familie Der Welt Mit Einer Genmutation, Die Keine Schmerzen Verspürt
Anonim
Die weltweit einzige Familie mit einer Genmutation, aufgrund derer sie keine Schmerzen empfinden - Schmerzen, Schmerzschwelle
Die weltweit einzige Familie mit einer Genmutation, aufgrund derer sie keine Schmerzen empfinden - Schmerzen, Schmerzschwelle

52 Jahre alt Letizia Marsigli Schon in der frühen Kindheit wurde mir klar, dass sie nicht wie alle anderen war. Sie verspürte fast keine Schmerzen und konnte nicht bemerken, dass sie verbrannt war oder einen Bruch erlitt. Fünf Mitglieder ihrer Familie empfinden auch keine Schmerzen in Situationen, in denen die durchschnittliche Person Schmerzmittel braucht.

„Unser Leben ist ganz normal, normal, vielleicht sogar besser als andere, weil wir uns sehr selten schlecht fühlen und kaum Schmerzen verspüren“, sagt Letizia Marsigli. „In Wahrheit spüren wir tatsächlich Schmerzen, aber es dauert nur ein paar Sekunden“, fügt sie hinzu.

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Wissenschaftler glauben, dass einige der Nervenzellen bei Mitgliedern der Marsilla-Familie anders funktionieren als bei allen anderen. Wissenschaftler hoffen, eine Genmutation identifizieren zu können, die eine so hohe Schmerzschwelle verursacht hat. Die Forscher glauben, dass das Verständnis der Natur dieses Phänomens bei der Behandlung von Menschen mit chronischen Schmerzsyndromen helfen wird.

„Wir sind auf dem Weg, einen neuen Weg zur Schmerzbehandlung zu entdecken“, sagt Professorin Anna Maria Aloisi von der Universität Siena.

Frakturen und Verbrennungen ohne Schmerzen

Letizias Mutter, ihre beiden Söhne, Schwester und Nichte leben alle mit einem ähnlichen Syndrom, das nach dieser Familie benannt wurde: Marsilla-Schmerzsyndrom.

Wie Anna Maria Aloisi feststellt, ist Schmerz ein wichtiges Signal dafür, dass mit dem Körper etwas nicht stimmt. Und da die Mitglieder der Familie Marsigli nur wenige Sekunden Schmerzen verspüren, bemerken sie die Verletzung oft erst, wenn der Entzündungsprozess einsetzt. Dadurch gehen sie relativ spät zum Arzt.

Ihr 24-jähriger, fußballbegeisterter Sohn Ludovico ist laut Letizia oft verletzt.

"Er hört selten auf, selbst wenn er niedergeschlagen wird. Er hat jedoch Knöchelprobleme und leidet oft unter Mikroverletzungen. Vor kurzem hatte er Röntgenaufnahmen der Gelenke, die zeigten, dass er viele Mikrorisse in seinem Knöchel hatte", sagt Letizia.

Ihr jüngster Sohn, der 21-jährige Bernardo, erlitt einen Ellbogenbruch, nachdem er vom Fahrrad gefallen war. Aber er merkte es nicht einmal: Nach dem Sturz stand er auf und fuhr mehr als 14 Kilometer. Die Verletzung wurde entdeckt, als der Knochen bereits zusammengewachsen war.

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Laetitia erzählte, wie sie selbst nach einem Sturz beim Skifahren einen Schulterbruch erlitt. Aber anstatt zum Arzt zu gehen, entschied sie, dass alles in Ordnung sei und lief den ganzen Tag Schlittschuh. Sie kam erst am nächsten Morgen zum Arzt, weil sie ein unangenehmes Kribbeln in den Fingern verspürte.

Sie bemerkte auch nicht, als sie sich beim Tennisspielen einen Knochen im Ellenbogen brach.

Aber der unangenehmste Vorfall, sagte sie, war der Fall, als sie das Problem mit ihrem Zahnimplantat nicht bemerkte. Auch Letizias Mutter, die 78-jährige Maria Domenica, erlitt mehrere Frakturen, bemerkte sie nicht und ging nicht rechtzeitig zum Arzt, wodurch die Knochen mit Verschiebung zusammenwuchsen. Außerdem bekommt sie häufig Verbrennungen.

Schwester Letizia verbrennt sich fast ständig den Mund mit heißen Getränken, und ihre Tochter Virginia friert ihr einmal die Hand ein. Sie hielt ihre Hand 20 Minuten lang auf dem Eis und verspürte keine Schmerzen.

Stört oder hilft es?

Trotz all dieser Fälle klagt Letizia nicht über das Fehlen von Schmerzen und glaubt nicht, dass es das normale Leben beeinträchtigt.James Cox vom University College London sagt, dass die Familie Marcilla "alle Nerven hat", aber sie funktioniert nicht so, wie sie sollte.

"Wir versuchen zu verstehen, warum sie keine Schmerzen empfinden. Wenn wir dies verstehen, können wir herausfinden, ob diese Entdeckung dazu beitragen wird, ein neues Mittel zur Schmerzlinderung zu finden", sagt James Cox.

Die Arbeit der Forscher, in der sie versuchten, die klinischen Manifestationen der genetischen Erkrankung dieser Familie zu bestimmen, wurde in der Fachzeitschrift Brain veröffentlicht.

Das Marsilla-Syndrom bedeutet, dass ein Patient mit dieser Genmutation weniger empfindlich auf Hitze oder Kälte reagiert und die Knochenbrüche eines solchen Patienten nicht von Schmerzen begleitet werden.

Nach der Erstellung von genetischen Karten der Mitglieder der Familie Marcilla haben Wissenschaftler eine Mutation im ZFHX2-Gen entdeckt. Anschließend führten sie zwei Experimente mit Mäusen durch. Im ersten Fall züchteten Wissenschaftler Mäuse ohne dieses Gen. In diesem Fall änderte sich die Schmerzempfindlichkeitsschwelle bei Mäusen signifikant. In einem zweiten Experiment züchteten sie Mäuse mit einer ähnlichen Mutation im ZFHX2-Gen, die die Mäuse unempfindlich gegenüber hohen Temperaturen machte.

Wissenschaftler beabsichtigen, die Forschung fortzusetzen, um zu verstehen, welche anderen Gene bei Patienten mit Marsilla-Syndrom beteiligt sein könnten. Es wird angenommen, dass die Familie Marsiglia die einzige auf der Welt mit einer solchen Genmutation ist, die es Ihnen nicht erlaubt, Schmerzen zu empfinden.

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