52 Jahre alt Letizia Marsigli Schon in der frühen Kindheit wurde mir klar, dass sie nicht wie alle anderen war. Sie verspürte fast keine Schmerzen und konnte nicht bemerken, dass sie verbrannt war oder einen Bruch erlitt. Fünf Mitglieder ihrer Familie empfinden auch keine Schmerzen in Situationen, in denen die durchschnittliche Person Schmerzmittel braucht.
„Unser Leben ist ganz normal, normal, vielleicht sogar besser als andere, weil wir uns sehr selten schlecht fühlen und kaum Schmerzen verspüren“, sagt Letizia Marsigli. „In Wahrheit spüren wir tatsächlich Schmerzen, aber es dauert nur ein paar Sekunden“, fügt sie hinzu.
Wissenschaftler glauben, dass einige der Nervenzellen bei Mitgliedern der Marsilla-Familie anders funktionieren als bei allen anderen. Wissenschaftler hoffen, eine Genmutation identifizieren zu können, die eine so hohe Schmerzschwelle verursacht hat. Die Forscher glauben, dass das Verständnis der Natur dieses Phänomens bei der Behandlung von Menschen mit chronischen Schmerzsyndromen helfen wird.
„Wir sind auf dem Weg, einen neuen Weg zur Schmerzbehandlung zu entdecken“, sagt Professorin Anna Maria Aloisi von der Universität Siena.
Frakturen und Verbrennungen ohne Schmerzen
Letizias Mutter, ihre beiden Söhne, Schwester und Nichte leben alle mit einem ähnlichen Syndrom, das nach dieser Familie benannt wurde: Marsilla-Schmerzsyndrom.
Wie Anna Maria Aloisi feststellt, ist Schmerz ein wichtiges Signal dafür, dass mit dem Körper etwas nicht stimmt. Und da die Mitglieder der Familie Marsigli nur wenige Sekunden Schmerzen verspüren, bemerken sie die Verletzung oft erst, wenn der Entzündungsprozess einsetzt. Dadurch gehen sie relativ spät zum Arzt.
Ihr 24-jähriger, fußballbegeisterter Sohn Ludovico ist laut Letizia oft verletzt.
"Er hört selten auf, selbst wenn er niedergeschlagen wird. Er hat jedoch Knöchelprobleme und leidet oft unter Mikroverletzungen. Vor kurzem hatte er Röntgenaufnahmen der Gelenke, die zeigten, dass er viele Mikrorisse in seinem Knöchel hatte", sagt Letizia.
Ihr jüngster Sohn, der 21-jährige Bernardo, erlitt einen Ellbogenbruch, nachdem er vom Fahrrad gefallen war. Aber er merkte es nicht einmal: Nach dem Sturz stand er auf und fuhr mehr als 14 Kilometer. Die Verletzung wurde entdeckt, als der Knochen bereits zusammengewachsen war.
Laetitia erzählte, wie sie selbst nach einem Sturz beim Skifahren einen Schulterbruch erlitt. Aber anstatt zum Arzt zu gehen, entschied sie, dass alles in Ordnung sei und lief den ganzen Tag Schlittschuh. Sie kam erst am nächsten Morgen zum Arzt, weil sie ein unangenehmes Kribbeln in den Fingern verspürte.
Sie bemerkte auch nicht, als sie sich beim Tennisspielen einen Knochen im Ellenbogen brach.
Aber der unangenehmste Vorfall, sagte sie, war der Fall, als sie das Problem mit ihrem Zahnimplantat nicht bemerkte. Auch Letizias Mutter, die 78-jährige Maria Domenica, erlitt mehrere Frakturen, bemerkte sie nicht und ging nicht rechtzeitig zum Arzt, wodurch die Knochen mit Verschiebung zusammenwuchsen. Außerdem bekommt sie häufig Verbrennungen.
Schwester Letizia verbrennt sich fast ständig den Mund mit heißen Getränken, und ihre Tochter Virginia friert ihr einmal die Hand ein. Sie hielt ihre Hand 20 Minuten lang auf dem Eis und verspürte keine Schmerzen.
Stört oder hilft es?
Trotz all dieser Fälle klagt Letizia nicht über das Fehlen von Schmerzen und glaubt nicht, dass es das normale Leben beeinträchtigt.James Cox vom University College London sagt, dass die Familie Marcilla "alle Nerven hat", aber sie funktioniert nicht so, wie sie sollte.
"Wir versuchen zu verstehen, warum sie keine Schmerzen empfinden. Wenn wir dies verstehen, können wir herausfinden, ob diese Entdeckung dazu beitragen wird, ein neues Mittel zur Schmerzlinderung zu finden", sagt James Cox.
Die Arbeit der Forscher, in der sie versuchten, die klinischen Manifestationen der genetischen Erkrankung dieser Familie zu bestimmen, wurde in der Fachzeitschrift Brain veröffentlicht.
Das Marsilla-Syndrom bedeutet, dass ein Patient mit dieser Genmutation weniger empfindlich auf Hitze oder Kälte reagiert und die Knochenbrüche eines solchen Patienten nicht von Schmerzen begleitet werden.
Nach der Erstellung von genetischen Karten der Mitglieder der Familie Marcilla haben Wissenschaftler eine Mutation im ZFHX2-Gen entdeckt. Anschließend führten sie zwei Experimente mit Mäusen durch. Im ersten Fall züchteten Wissenschaftler Mäuse ohne dieses Gen. In diesem Fall änderte sich die Schmerzempfindlichkeitsschwelle bei Mäusen signifikant. In einem zweiten Experiment züchteten sie Mäuse mit einer ähnlichen Mutation im ZFHX2-Gen, die die Mäuse unempfindlich gegenüber hohen Temperaturen machte.
Wissenschaftler beabsichtigen, die Forschung fortzusetzen, um zu verstehen, welche anderen Gene bei Patienten mit Marsilla-Syndrom beteiligt sein könnten. Es wird angenommen, dass die Familie Marsiglia die einzige auf der Welt mit einer solchen Genmutation ist, die es Ihnen nicht erlaubt, Schmerzen zu empfinden.
Beliebt nach Thema
Ungewöhnliche Muster Auf Den Feldern Der Region Kursk
Der Anwohner Aleksey Rasulov war der erste, der sie sah und fotografierte. Von den speziellen Geräten hatte unser Korrespondent Evgeniy Donets nur ein Roulette zur Hand. Alexei und ich vermessen Zeichnungen, die von einer unbekannten Kraft aus Weizenähren geschaffen wurden. Die längste Insel ist genau 40 Meter lang. Der Rest ist kleiner, aber es gibt viele von ihnen. Die Form ist am vielfältigsten. Im Alltag nennt man dieses Phänomen „Kornkreise“. Hier eher Schlangen und Flecken. Der Autor der ersten Fotos war schockiert, als er sich umsah
Unbekannter Großer Fisch Mit Beinen, Geworfen Am Strand Von Canvey Island
An der Mündung der Themse in Essex, England, liegt ein nur 7,12 Quadratmeilen großes Stück Land namens Canvey Island. Zwischen 1911 und 1951 war es ein florierender und schnell wachsender Badeort, der jedoch nach schweren Überschwemmungen im Jahr 1953 weitgehend aufgegeben wurde. Jetzt leben hier ständig etwa 38 Tausend Menschen. Die Insel hat eine ziemlich lange Geschichte, sie ist seit der römischen Invasion Großbritanniens bewohnt und es gibt hier viele folkloristische Geistergeschichten
Ein Mysteriöses 30-Meter-Skelett Auf Dem Grund Des Mittelmeers Gefunden: Die Überreste Einer Mythischen Seeschlange?
Vor kurzem wurde im Netzwerk ein Video veröffentlicht (siehe unten), das von einem ferngesteuerten Unterwasserfahrzeug irgendwo im Mittelmeer gefilmt wurde. Das Video wurde von Deborah Hatswell, einer Kryptozologin und paranormalen Forscherin, gepostet. Ihr zufolge wurde ihr das Video von einer ungenannten Person gegeben, die in der Gas- und Ölindustrie arbeitet. Seine Aufgabe ist es insbesondere, mit Hilfe von ferngesteuerten Fahrzeugen Abschnitte des Meeresbodens zu fotografieren und dieses ungewöhnliche Skelett wurde von ihm während einer Kurve entdeckt
Dinosaurier Im Hinterhof: Eine Kreatur, Die Wie Ein Velociraptor Aussieht, Der Vor Der Kamera Gefangen Wurde
Kürzlich wurden Bewohner von Florida (USA) von einem Video (siehe unten) überrascht, das von einer Überwachungskamera aufgenommen wurde, die im Hinterhof eines Anwohners installiert war. Eine Frau namens Christine Ryan schaute sich die nachts gemachten Aufnahmen an und sah plötzlich eine unbekannte Kreatur darauf, die sehr schnell an der Kamera vorbeilief. Die Kreatur sah aus und bewegte sich auf eine Weise, die einem typischen zweibeinigen Dinosaurier wie Velociraptor sehr ähnlich war, klein. Christine rief FOX 35 an und sagte Zhu
Basierte Die Indische Legende Vom Schielenden Riesen Auf Etwas Sehr Realem?
Von allen Legenden, die in den Indianersiedlungen im Südosten der USA aufgezeichnet wurden, ist eine der einzigartigsten mit der Geschichte von Tsul 'Kalu verbunden - diese Cherokee-Kreatur wurde als eine Art Gottheit angesehen und mit der Jagd in Verbindung gebracht. Es wird angenommen, dass dieses mythische Wesen von gigantischer Statur war und aufgrund seiner Verbindung mit Hirschen, Truthähnen und anderen Tieren, die die alten Cherokee jagten, vor der Jagd oft angebetet wurde. Obwohl die meisten Quellen es nur als etwas sehr beschreiben
