Fähigkeiten, Die Aus Seltenen Menschlichen Genetischen Mutationen Resultieren

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Video: 8 genetische Mutationen, die viele für normal halten. 2023, Januar
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Fähigkeiten, die aus seltenen menschlichen genetischen Mutationen resultieren - Mutationen, Fähigkeiten
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Im Vergleich zu vielen anderen Arten haben alle Menschen unglaublich ähnliche Genome. Aber auch kleine Veränderungen in unseren Genen oder unserer Umwelt können zur Entwicklung von Eigenschaften führen, die uns einzigartig machen. Manchmal manifestieren sich diese Unterschiede in Form von Haarfarbe, Höhe oder Struktur des Gesichts, aber manchmal erhält eine Person oder ein ganzes Volk erhebliche Unterschiede zu anderen Mitgliedern der menschlichen Rasse.

Wenn der Cholesterinspiegel nicht steigt

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Während sich die meisten von uns keine Sorgen machen, die Aufnahme von gebratenen Lebensmitteln, Eiern oder anderen Gegenständen auf unserer cholesterinsenkenden Lebensmittelliste einzuschränken, können manche Menschen alles essen, ohne sich um irgendetwas zu kümmern. Unabhängig davon, was solche Menschen verwenden, bleibt "schlechtes Cholesterin" praktisch bei Null.

Diese Menschen wurden mit einer genetischen Mutation geboren. Ihnen fehlen Arbeitskopien eines Gens, das als PCSK9 bekannt ist, und obwohl es im Allgemeinen nicht gut ist, mit einem fehlenden Gen geboren zu werden, gibt es in diesem Fall bestimmte positive Auswirkungen.

Nachdem Wissenschaftler vor etwa 10 Jahren einen Zusammenhang zwischen diesem Gen (oder dessen Fehlen) und Cholesterin entdeckt hatten, begannen Pharmaunternehmen mit der Arbeit an einer Pille, die PCSK9 bei anderen Personen blockieren würde. Das Medikament ist fast bereit für die FDA-Zulassung. In frühen Studien reduzierten Patienten, die es testeten, ihren Cholesterinspiegel um 75%.

Bisher haben Wissenschaftler diese Mutationen nur bei wenigen Afroamerikanern gefunden; Sie haben auch ein um 90 % geringeres Risiko, an Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu erkranken.

HIV-Resistenz

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Es gibt zu viele Dinge, die die Menschheit zerstören können: ein Asteroidenabsturz, nukleare Zerstörung, extremer Klimawandel – die Liste geht weiter. Eine der schlimmsten Bedrohungen ist die Möglichkeit, dass schreckliche Viren auftauchen. Wenn eine Bevölkerung von einer neuen Krankheit befallen wird, sind möglicherweise nur wenige immun. Glücklicherweise haben wir Beweise dafür, dass bestimmte Menschen gegen bestimmte Arten von Krankheiten resistent sind.

Nehmen wir zum Beispiel HIV. Manche Menschen haben eine genetische Mutation, die ihre Kopien des CCR5-Proteins ausschaltet. HIV nutzt dieses Protein als Zugang zur menschlichen Zelle. Wenn eine Person kein CCR5 hat, kann HIV nicht in ihre Zellen eindringen, und es ist äußerst unwahrscheinlich, dass die Person krank wird.

Wissenschaftler sagen, dass Menschen mit dieser Mutation resistenter als vollständig immun gegen HIV sind. Manche Menschen ohne dieses Protein bekamen AIDS und starben sogar daran. Anscheinend haben einige ungewöhnliche HIV-Typen herausgefunden, wie man andere Proteine ​​​​benutzt, um in Zellen einzudringen. Es ist der Einfallsreichtum von Viren, der uns am meisten Angst macht.

Malariaresistenz

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Diejenigen, die gegen Malaria besonders resistent sind, tragen eine weitere tödliche Krankheit: die Sichelzellenanämie. Zugegeben, nur wenige Menschen möchten Malaria-resistent sein, um vorzeitig an schlechten Blutkörperchen zu sterben, aber dies ist ein Beispiel dafür, dass sich die Sichelzellenanämie auszahlt. Um zu verstehen, wie dies funktioniert, müssen wir die Grundlagen beider Krankheiten lernen.

Malaria ist eine Art von Parasiten, die von Mücken übertragen wird und zum Tod führen kann (etwa 660.000 Menschen sterben jährlich an Malaria) oder sehr schlecht abschneiden.Malaria verrichtet ihre Drecksarbeit, indem sie in rote Blutkörperchen eindringt und sich in diesen vermehrt. Einige Tage später brechen neue Malariaparasiten aus der bewohnten Blutzelle aus und zerstören sie.

Dann dringen sie in andere rote Blutkörperchen ein. Dieser Zyklus wird fortgesetzt, bis die Parasiten durch die Behandlung, die Abwehrmechanismen des Körpers oder den Tod gestoppt werden. Dieser Prozess führt zu Blutverlust und schwächt Lunge und Leber. Es erhöht auch die Blutgerinnung, was zum Koma führen kann.

Die Sichelzellenanämie verursacht Veränderungen in Form und Zusammensetzung der roten Blutkörperchen, wodurch es für sie schwieriger wird, den Blutkreislauf zu passieren und normale Mengen an Sauerstoff zu erhalten. Darüber hinaus stören sie aufgrund von Zellmutationen den Malariaparasiten, der es schwerer hat, in die Blutzellen einzudringen. So sind Menschen mit Sichelzellanämie auf natürliche Weise vor Malaria geschützt.

Sie können die Antimalaria-Vorteile auch ohne erkrankte Zellen nutzen, solange Sie das Sichelzellen-Gen tragen. Um an Sichelzellanämie zu erkranken, muss eine Person zwei Kopien des mutierten Gens erben, eine von jedem Elternteil. Wenn er nur eine bekommt, hat er genug abnormales Hämoglobin, um Malaria abzuwehren, aber eine vollständige Anämie wird sich nie entwickeln.

Kältetoleranz

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Eskimos und andere Menschengruppen, die unter extrem kalten Bedingungen leben, haben sich an einen extremen Lebensstil angepasst. Haben diese Menschen gelernt, unter solchen Bedingungen zu überleben, oder sind sie nur biologisch anders angeordnet?

Menschen, die in kälteren Gebieten leben, zeigen im Vergleich zu denen, die in milderen Bedingungen leben, hervorragende physiologische Reaktionen auf kalte Temperaturen. Darüber hinaus scheint diese Anpassungsfähigkeit zumindest einen Teil einer genetischen Komponente zu beinhalten; Denn selbst wenn ein anderer in eine kalte Umgebung zieht und dort viele Jahrzehnte lebt, wird sein Körper nie den gleichen Anpassungsgrad erreichen wie der der Einheimischen, die seit Generationen unter solchen Bedingungen leben. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass indigene Sibirier sogar im Vergleich zu den in ihrer Gesellschaft lebenden Russen besser an die Kälte angepasst sind.

Zum Teil erklärt diese Anpassung, warum indigene Australier in kalten Nächten auf dem Boden schlafen können (keine Decken oder Kleidung) und sich großartig fühlen; und warum die Eskimos die meiste Zeit ihres Lebens bei Minusgraden leben können.

Der menschliche Körper ist mehr an ein Leben in Wärme als an Kälte angepasst, daher ist es überraschend, dass Menschen in der Kälte überhaupt leben, geschweige denn gedeihen können.

An die Höhe gewöhnt

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Die meisten Bergsteiger, die den Mount Everest bestiegen haben, hätten es ohne die Hilfe der Pioniere nicht geschafft. Sherpas laufen den Abenteurern oft voraus und stellen Seile und Leitern auf. Es besteht kein Zweifel, dass Tibeter und Nepalesen in der Höhe körperlich besser sind. Aber was genau erlaubt ihnen, unter anoxischen Bedingungen aktiv zu arbeiten, wenn der Rest der Jungs nur am Leben bleiben will?

Tibeter leben in Höhen über 4000 Metern und sind es gewohnt, Luft zu atmen, die 40% weniger Sauerstoff enthält als auf Meereshöhe. Im Laufe der Jahrhunderte haben sich ihre Körper entwickelt, um den Sauerstoffmangel auszugleichen, indem sie größere Lungen und Brüste entwickelt haben, damit sie mit jedem Atemzug mehr Luft einatmen können.

Anders als in der Ebene lebende Menschen, deren Körper bei reduziertem Sauerstoffgehalt mehr rote Blutkörperchen produzieren, haben sich Menschen in der Höhe entwickelt, um genau das Gegenteil zu tun: Sie produzieren weniger Blutkörperchen. Tatsache ist, dass eine Erhöhung der Anzahl der roten Blutkörperchen einer Person zwar vorübergehend helfen kann, den Sauerstofffluss in den Körper zu erhöhen, sich jedoch im Laufe der Zeit im Blut ansammeln und zur Bildung von Blutgerinnseln führen können, die tödlich sein können. Darüber hinaus haben Sherpas eine gute Durchblutung des Gehirns und sind im Allgemeinen weniger anfällig für Höhenkrankheit.

Selbst in niedrigeren Höhen leben die Tibeter immer noch diese Eigenschaften; Wissenschaftler haben herausgefunden, dass viele dieser Anpassungen nicht nur phänotypische Anomalien sind (d. h. aus irgendeinem Grund gelten sie nicht für niedrige Höhen), sondern genetische Anpassungen.

Es gibt eine genetische Veränderung in einem DNA-Abschnitt namens EPAS1, die für ein regulatorisches Protein kodiert. Dieses Protein erkennt Sauerstoff und kontrolliert die Produktion von roten Blutkörperchen, was erklärt, warum Tibeter im Gegensatz zu normalen Menschen keine Überproduktion von roten Blutkörperchen unter Sauerstoffmangel haben.

Das Han-Volk, die Flachlandverwandten der Tibeter, teilen diese genetischen Merkmale nicht. Diese beiden Gruppen sind etwa dreitausend Jahre voneinander getrennt, was darauf hindeutet, dass diese Anpassungen vor etwa 100 Generationen stattgefunden haben - dies ist eine relativ kurze Zeit in der Evolution.

Immunität gegen Kuru-Hirnstörung

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Wenn Sie weitere Gründe brauchen, um Kannibalismus zu vermeiden, ist es nicht gut, sich gegenseitig zu essen. Das Volk der Fore von Papua-Neuguinea hat uns dies Mitte des 20.

Kuru ist eine Krankheit, die mit der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit beim Menschen und der spongiformen Enzephalopathie (Rinderwahnsinn) bei Rindern in Zusammenhang steht. Wie alle Prionenkrankheiten leert Kuru das Gehirn, indem es mit schwammartigen Löchern gefüllt wird. Die infizierte Person leidet unter vermindertem Gedächtnis und Intelligenz, Persönlichkeitsveränderungen und Krampfanfällen.

Manchmal können Menschen viele Jahre mit der Prionenkrankheit leben, aber im Fall von Kuru stirbt der Betroffene normalerweise innerhalb eines Jahres. Es ist wichtig zu beachten, dass eine Person diese Krankheit, obwohl sie sehr selten ist, erben kann. Es wird am häufigsten durch den Verzehr einer infizierten Person oder eines infizierten Tieres übertragen.

Anfangs verstanden Atropologen und Ärzte nicht, warum sich Kuru im ganzen Stamm der Fore ausbreitete. Schließlich wurde Ende der 1950er Jahre entdeckt, dass die Infektion bei Beerdigungsfeiern übertragen wurde, bei denen Angehörige des Stammes ihre verstorbenen Verwandten aus Respekt benutzten. Frauen und Kinder nehmen an dem Ritual teil. Dementsprechend gehören sie zu den am stärksten betroffenen. Bevor diese Bestattungspraxis verboten wurde, gab es in einigen Fore-Dörfern fast keine Mädchen mehr.

Aber nicht jeder, der Kuru begegnete, starb an der Krankheit. Die Überlebenden hatten Veränderungen in einem Gen namens G127V, das sie immun gegen Hirnerkrankungen machte. Jetzt hat sich dieses Gen weit über das Handicap und die Menschen um die Menschen herum verbreitet.

Goldenes Blut

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Während Sie wahrscheinlich von Blut der Blutgruppe O als universelles Blut gehört haben, das jeder bekommen kann, sind die Dinge nicht so einfach. Das ganze System ist viel komplexer, als sich jeder von uns vorstellen kann.

Es gibt acht Haupttypen von Blut (erste, zweite, dritte, vierte oder A, AB, B und O, von denen jede positiv oder negativ sein kann), derzeit sind 35 Gruppen von Blutsystemen mit Millionen von Variationen in jedem System bekannt. Blut, das nicht in das ABO-System gelangt, gilt als selten, und es ist für Menschen mit solchem ​​Blut sehr schwierig, einen geeigneten Spender zu finden, wenn eine Transfusion erforderlich ist.

Trotzdem gibt es seltenes Blut, und es gibt sehr seltenes Blut. Die ungewöhnlichste Blutart, die heute bekannt ist, ist Rh-Null oder Rh-Null. Wie der Name schon sagt, enthält solches Blut keine Antigene im Rhesus-System. Es ist nicht ungewöhnlich, dass eine Person einen Mangel an bestimmten Rh-Antigenen hat. Zum Beispiel haben Menschen ohne das Rh D-Antigen „negatives“Blut (dh A-, B- oder O-). Es ist jedoch ziemlich ungewöhnlich, überhaupt keine Rh-Antigene zu haben. So ungewöhnlich, dass Wissenschaftler nur etwa 40 Personen auf dem Planeten mit Rhesus-Null-Blut gezählt haben.

Das Interessante an diesem Blut ist, dass es dem Blut der O-Gruppe in Bezug auf die Vielseitigkeit völlig überlegen ist, da selbst O-negatives Blut nicht immer mit anderen seltenen negativen Blutgruppen kompatibel ist.Rh-zero ist jedoch mit fast jeder Blutgruppe kompatibel. Der Punkt ist, dass unser Körper bei einer Transfusion wahrscheinlich jedes Blut ablehnt, das Antigene enthält, die wir nicht haben. Und da Rh-Null-Blut keine A- oder B-Antigene enthält, kann es fast jedem transfundiert werden.

Leider gibt es weltweit nur neun Spender dieses Blutes, daher wird es nur in Extremsituationen eingesetzt. Ärzte nennen dieses Blut "golden". Manchmal spüren sie sogar anonyme Spender auf, um nach einer solchen Blutprobe zu fragen. Das Problem ist, dass wenn solche Spender selbst Blut benötigen, sie nur aus den acht verbleibenden Spendern auswählen müssen, was kaum möglich ist.

Kristallklare Unterwassersicht

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Die Augen der meisten Tiere sind darauf ausgelegt, Dinge unter Wasser oder in der Luft zu sehen – aber nicht in beiden Umgebungen. Das menschliche Auge ist natürlich darauf eingerichtet, Objekte in der Luft zu sehen. Wenn wir unter Wasser die Augen öffnen, sieht alles verschwommen aus. Dies liegt daran, dass Wasser eine ähnliche Dichte wie Flüssigkeiten in den Augen hat, was die Menge an gebrochenem Licht, die in das Auge eindringen kann, begrenzt. Niedrige Werte reflektieren und führen zu verschwommenem Sehen.

Eine Gruppe von Menschen, die als Moken bekannt sind, können sogar in Tiefen von bis zu 22 Metern unter Wasser klar sehen. Moken verbringt acht Monate im Jahr auf Booten oder in Pfahlbauten. Sie gehen auf die Erde nur für Grundbedürfnisse, die sie im Tausch erwerben, für Nahrung oder Muscheln aus dem Meer.

Sie sammeln Meeresressourcen mit traditionellen Methoden, sie haben keine Angelruten, Masken oder Tauchausrüstung. Kinder sind dafür verantwortlich, Nahrung, Schalentiere und Seegurken vom Meeresgrund zu sammeln. Aufgrund der ständigen Ausführung solcher Aufgaben haben sich die Augen der Menschen angepasst, um unter Wasser ihre Form zu ändern, um die Reflektivität des Lichts zu erhöhen. So können selbst Kinder essbare Weichtiere von gewöhnlichen Steinen unterscheiden, selbst wenn sie tief unter Wasser sind.

Experimente haben gezeigt, dass Moken-Kinder unter Wasser doppelt so gut sehen wie normale europäische Kinder. Da dies jedoch ein Beispiel für Anpassung ist, kann sich jeder von uns die Fähigkeiten des Moken-Volkes aneignen.

Super dichte Knochen

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Altern ist unweigerlich mit einer Vielzahl von körperlichen Problemen verbunden. Ein häufiges Beispiel ist Osteoporose, Knochenschwund und -dichte. Es führt zu unvermeidlichen Knochenbrüchen, gebrochenen Hüften und hervorstehenden Höckern. Eine Gruppe von Menschen hat jedoch ein einzigartiges Gen, das das Geheimnis der Behandlung von Osteoporose enthält.

Dieses Gen wurde in der afrikanischen Bevölkerung (Südafrikaner niederländischer Abstammung) gefunden. Sie führt dazu, dass Menschen ihr ganzes Leben lang Knochenmasse aufbauen, anstatt sie zu verlieren. Genauer gesagt handelt es sich um eine Mutation im SOST-Gen, das ein Protein (Sklerostin) steuert, das das Knochenwachstum reguliert.

Wenn ein Afrikaner zwei Kopien eines mutierten Gens erbt, bekommt er eine Sklerosteose-Erkrankung, die zu Überwucherung von Knochengewebe, Gigantismus, Gesichtslähmung, Taubheit und frühem Tod führt. Es versteht sich, dass diese Störung schlimmer ist als Osteoporose. Aber wenn ein Afrikaner nur eine Kopie eines Gens erbt, bekommt er einfach dichte Knochen fürs Leben.

Obwohl derzeit nur heterozygote Träger von diesem Gen profitieren, untersuchen Wissenschaftler die Afrikaan-DNA in der Hoffnung, Wege zu finden, Osteoporose und andere Skeletterkrankungen rückgängig zu machen. Aufbauend auf diesem Wissen haben Wissenschaftler mit klinischen Studien zu einem Sklerostin-Inhibitor begonnen, der die Knochenbildung stimulieren kann.

Brauche ein bisschen Schlaf

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Wenn Sie jemals gedacht haben, dass manche Menschen mehr Stunden am Tag haben als Sie, ist es möglich, dass sie es tun. Tatsache ist, dass es ungewöhnliche Menschen gibt, die täglich sechs oder weniger Stunden Schlaf brauchen. Und sie leiden nicht darunter, während der Rest bereit ist, zumindest für eine zusätzliche Stunde Nickerchen alles zu geben.

Diese Leute müssen nicht stärker sein als wir, und sie haben kein „Festhalten“geübt.Sie haben möglicherweise eine seltene genetische Mutation im DEC2-Gen, die dazu führt, dass sie physiologisch weniger Schlaf benötigen als der durchschnittliche Mensch.

Wenn normale Menschen sechs Stunden oder weniger schlafen, werden sie fast sofort negative Auswirkungen haben. Chronischer Schlafmangel kann sogar zu Gesundheitsproblemen wie Bluthochdruck und Herzerkrankungen führen. Menschen mit der DEC2-Genmutation haben keine Probleme mit vermindertem Schlaf.

Diese genetische Anomalie ist extrem selten – bei weniger als 1% der Menschen, die sagen, dass sie nicht viel Schlaf brauchen. Es ist unwahrscheinlich, dass Sie einer von ihnen sind.

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